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Viernes, 24 de octubre de 2008 - 20:14 GMT
Prueba para defectos en embriones

BBC Ciencia

Una nueva prueba genética que puede detectar casi cualquier enfermedad hereditaria en el embrión fue desarrollada por científicos británicos.

Embrión de ocho células
El análisis compara el ADN de los miembros de la familia para rastrear genes defectuosos en el embrión.
El objetivo es ayudar a los padres que están en riesgo de heredar a sus hijos algún defecto genético a diagnosticar algún problema potencial en el embrión.

El equipo del Centro Bridge de Fertilidad en Londres, afirmó que la prueba puede detectar en semanas casi todos los 15.000 trastornos hereditarios que se conocen.

"La técnica básicamente consiste en el análisis de cualquier diferencia individual en la estructura del ADN de los padres y los embriones" explicó a la BBC el profesor Alan Handyside, uno de los embriólogos que desarrolló el análisis.

"Esto nos permite trazar un mapa de los cromosomas de los padres y los abuelos para poder rastrear genes defectuosos e identificar a embriones que serán afectados por enfermedades como fibrosis quística o distrofia muscular de Duchenne".

Universal

Actualmente las clínicas pueden analizar los embriones antes de que sean implantados en el útero de una mujer para ver si estos tienen alguna mutación genética específica.

Los análisis se llevan a cabo cuando otros miembros de la familia están afectados por un trastorno genético, como por ejemplo fibrosis quística.

También hay otra prueba, desarrollada por el equipo del Hospital Guy´s en Londres hace dos años, que estudia la "identificación" genética del embrión analizando todo el ADN de una célula.

El problema de los análisis genéticos disponibles actualmente es que, o se centran en una mutación genética específica, o toma mucho más tiempo obtener los resultados.

Pero los investigadores afirman que la ventaja de la nueva técnica, llamada en inglés karyomapping, es que es un análisis que puede aplicarse a todos para detectar casi cualquier trastorno genético.

"Uno de los problemas principales hoy en día es que a menudo debemos decirle a un paciente que no existe una prueba para detectar su trastorno particular", dijo el embriólogo.

"Pero esta prueba es un método universal".

Patrones de mapeo

Éste no es un proceso para seleccionar características deseables en el embrión, sino para seleccionar genes deseables y evitar el riesgo de enfermedades graves
Prof. Alan Handyside
Tal como explicó el profesor Handyside, la prueba se inicia identificando algún defecto genético en los padres y los abuelos, tomando muestras de su ADN.

Por lo general otros miembros de la familia que sufren alguna enfermedad genética también pueden dar una muestra.

Posteriormente se toma una célula del embrión de ocho días que ha sido creado con fertilización in vitro.

Los investigadores después comparan todas las muestras de ADN de la familia y analizando los 300.000 marcadores específicos de ADN los científicos están en condiciones de crear un mapa de la genética familiar.

Con esto pueden, por ejemplo, identificar si hay un bloque de ADN que ha sido transferido por el abuelo paterno al hijo enfermo y si este bloque también está presente en el embrión.

Por ejemplo, el gen de la fibrosis quística se ubica en el cromosoma 7 y si el abuelo paterno es un portador y el embrión ha heredado una sección de ADN de esa zona en particular, eso significa que el embrión será también portador del gen defectuoso.

Fertilización In Vitro
va a cabo con una célula de un embrión creado con fettilización en In Vitro.
Este mismo análisis puede llevarse a cabo en todos los cromosomas para que los científicos puedan detectar múltiples genes.

"Esto nos permite entonces seleccionar a los embriones que no portan el gen defectuoso y éstos serán transferidos al útero", expresó el profesor Handyside.

Los expertos afirman que el análisis puede también utilizarse para detectar perfiles genéticos que muestran la susceptibilidad del embrión a sufrir trastornos como enfermedad del corazón o cáncer, lo cual podría ser controvertido.

Es por eso, agregan, que las autoridades deben asegurarse de establecer límites estrictos para el uso de la nueva prueba.

"Éste no es un proceso para seleccionar características deseables en el embrión, sino para seleccionar genes deseables y evitar el riesgo de enfermedades graves", explicó el profesor Handyside.

"Es por eso que estos procesos, al menos en el Reino Unido, son cuidadosamente vigilados por las autoridades y sólo pueden llevarse a cabo con un permiso", agregó.

El avance, según los expertos, es muy importante porque permitirá a las parejas evitar el riesgo de heredar enfermedades letales a sus hijos y podrá hacerse de forma rápida y precisa.

El profesor Alan Handyside espera que el análisis, que costará US$2.500 esté disponible en la clínica el próximo año.



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