Con este descubrimiento se abren las puertas a nuevos tratamientos y exámenes genéticos.
¿Quién hizo este descubrimiento?
¿QUÉ SE DESCUBRIÓ?
Los científicos descubrieron 17 variantes genéticas -sean genes individuales o genes en grupo- en siete trastornos comunes.
Los descubrimientos más significativos se hicieron en la diabetes tipo 1 y la enfermedad de Crohn, pero también se descubrió una variante genética importante relacionada con las enfermedades cardíacas y varios genes que son los responsables de incrementar el riesgo de desarrollar la diabetes tipo 2.
Con este descubrimiento también se ha confirmado que este tipo de estudio, de la asociación del genoma completo, puede ofrecer conclusiones muy útiles.
Las conclusiones subrayan la creencia de que hay muy pocas enfermedades causadas por genes individuales y que, en realidad, los trastornos están más asociados con varios genes, donde cada uno tiene un pequeño efecto.
¿CÓMO BENEFICIA A LOS ENFERMOS?
A pesar de extensas investigaciones médicas, los científicos todavía saben muy poco acerca de las causas de muchas enfermedades.
 |
La molécula en doble hélice del ADN está enlazada por cuatro componentes químicos llamados bases.
Las sustancias químicas: La Adenina (A) se une a la Timina (T); la Citosina (C) se une a la Guanina (G).
La agrupacion de estas "letras" forman el "código de la vida". Hay unos 3 mil millones de bases en pares en el genoma humano enrollados dentro de 24 cromosomas.
En el ADN hay escritos unos 20 a 25.000 genes, que son usados por células humanas como plantillas para crear proteinas. Estas moléculas sofisticadas desarrollan y mantienen nuestro cuerpo.
|
Ahora se espera que este tipo de estudios ofrezcan un conocimiento detallado del mecanismo biológico de las enfermedades, además de indicar nuevos objetivos en la investigación de tratamientos.
Por ejemplo, los investigadores no esperaban encontrar que, en la enfermedad de Crohn, la autofagia -el proceso de remover bacterias no deseadas desde dentro de las células- era factor importante.
Ahora los expertos planean seguir investigando si todo esto está relacionado con bacterias específicas y si hay tratamientos disponibles que afecten a la autofagia y que los científicos puedan utilizar en la enfermedad de Crohn.
También es posible que los científicos desarrollen exámenes de genes responsables del aumento del riesgo de ciertas enfermedades.
De ser así, una persona podrá saber si en su vida existe riesgo genético de una enfermedad, aunque los factores medioambientales aún serían importantes a la hora de determinar si se desarrolla o no la enfermedad.
¿CÓMO SE LLEVÓ A CABO EL DESCUBRIMIENTO?
Estudios previos se habían enfocado en enfermedades hereditarias raras como es el caso de la fibrosis cística.
Una técnica llamada análisis de vínculos se habría usado para analizar unos 300 marcadores genéticos en un pequeño grupo de personas, normalmente parientes, y luego se haría la comparación de aquellos que padecen la enfermedad con aquellos que no.
En esta ocasión, sin embargo, los científicos del WTCCC utilizaron una tecnología llamada "chip genético", para escanear a la vez cientos de miles de marcadores de ADN.
De esta manera, examinaron el genoma completo, para encontrar diferencias genéticas en 17.000 personas europeas sin vínculos familiares.
Los marcadores genéticos utilizados se llaman poliformismos de un solo nucleótido (PSN), diferencias comunes en bases de ADN individuales que se producen en el genoma.
Los científicos escanearon 500.000 de estos PSN, aunque hay unos ocho millones de PSN comunes entre la población europea.
¿QUIÉN ESTÁ DETRÁS DE ESTE DESCUBRIMIENTO?
El Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC) fue fundado en 2005 con un presupuesto de US$18 millones, y es una colaboración de 24 genetistas reconocidos.
Está el Proyecto Genoma Humano y el Proyecto Internacional HapMap -un esfuerzo multinacional que identifica similitudes y diferencias genéticas en humanos- y se esperaba que el WTCCC aprovechara esta investigación para descubrir cómo funcionan los genes que predisponen a la gente a sufrir trastornos comunes.
~RS~q~RS~~RS~z~RS~47~RS~)
Envíe esta nota por e-mail
Imprima esta nota
