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Jueves, 21 de diciembre de 2006 - 14:05 GMT
Descubren genética del color de ojos
Paul Rincon
BBC

Niños con diferente color de ojos (Foto: Science Photo Library)
El color de los ojos siempre ha intrigado a los especialistas genéticos.
Los científicos han logrado un avance crucial en el entendimiento de la genética que afecta el color de los ojos de los seres humanos.

Descubrieron que sólo unas pocas "letras" de las seis mil millones que forman el código genético son responsables de la mayor parte de las variaciones en los colores de los ojos.

La investigación, hecha por un grupo de científicos de Queensland, en Australia, aparecerá en la próxima edición del Periódico Estadounidense de Genética Humana.

Los descubrimientos se basan en un estudio genético de cerca de 4.000 individuos.

Las diferencias en los colores de los ojos se deben principalmente a polimorfismos de un sólo nucleótido (conocidos como SNP, por sus siglas en inglés), que son variaciones en la secuencia de letras que forman una secuencia única de ADN humano.

Los SNP representan un cambio de sólo una letra en la secuencia genética. Estos cambios, o mutaciones, en nuestro ADN pueden tener importantes consecuencias en la forma en que los genes son expresados físicamente.

Todos los SNP están ubicados cerca de un gen llamado OCA2. Este gen produce una proteína que ayuda a dar color al cabello, la piel y los ojos. Y las mutaciones en OCA2 causan la forma más común de albinismo.

Marrón y celestes

El estudio, que analizaba específicamente a gemelos, sus hermanos y sus padres, demostró firmemente que no existe un "gen" para el color de ojos.

LA MOLÉCULA DEL ADN
Gráfico.
La molécula del ADN está unida por componentes químicos llamados nucleótidos
La adenina (A) se vincula con la timina (T), mientras que la citosina (C) se combina con la guanina (G)
Estas "letras" contienen el "código de la vida"; hay alrededor de 2.900 millones de pares base en el genoma humano, unidos en 24 conjuntos o cromosomas
Escritos en el ADN hay cerca de 20 y 25 mil genes que las células humanas comienzan a usar como plantilla para producir proteínas; estas sofisticadas moléculas construyen y mantienen nuestros cuerpos

Todos tenemos dos copias de un SNP. Entonces, hay varias combinaciones posibles, algunas de las cuales están más fuertemente asociadas, por ejemplo, con ojos celestes que con ojos marrones.

Básicamente, estas combinaciones influyen mucho en el color de ojos de una persona, aunque no son responsables de la forma final.

El doctor Richard Sturm y sus colegas descubrieron tres SNP cerca del comienzo del gen OCA2 que estaban relacionados con el color celeste en los ojos.

"Los SNP que hemos identificado no son los únicos responsables del color de los ojos, pero están ligados muy, muy de cerca con algo que sí lo es", dijo Sturm, de la Universidad de Queensland.

"Cuando se destruye el OCA2, hay una pérdida de pigmentación. La posición de estos SNP justo en el comienzo del gen significa que es posible que estemos viendo un cambio en la regulación del gen en las personas con color de ojos celeste".

Cambio funcional

Entonces estos SNP, al comienzo de los OCA2, probablemente regulan cuánta de la proteína de pigmentación es producida por el gen. Personas con ojos marrones pueden tener mucho de esta proteína, mientras que aquellos con ojos claros tienen menos.

Sin embargo, los cambios de letra única involucrados en los ojos verdes podrían producir cambios funcionales en la proteína de pigmentación.

Los SNP que hemos identificado no son los únicos responsables del color de los ojos, pero están ligados muy, muy de cerca con algo que sí lo es
Doctor Richard Sturm, de la Universidad de Queensland

Los investigadores descubrieron a los SNP en otra posición dentro del OCA2 -vinculado con los ojos verdes- que resultó en un cambio en los aminoácidos (los "ladrillos" de una proteína).

"Para usar una analogía, uno de los cambios es como encender y apagar una lámpara, mientras que el otro es como cambiar una lámpara de marrón a verde", dice el doctor Sturm.

En total, los cambios de una sola letra identificados en el estudio suman un 74% de la variación total en el color de los ojos, según los investigadores.

El estudio fue una colaboración entre investigadores del Instituto de Investigación Médica de Queensland y la Universidad de Queensland, ambos en Brisbane.

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