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Lunes, 19 de junio de 2006 - 17:40 GMT
Esperanza para fallas genéticas
BBC Mundo Ciencia

Millones de personas en el mundo que padecen enfermedades genéticas hereditarias se enfrentan en algún momento de su vida a un enorme dilema.

Embrión visto a través de lupa
La técnica puede detectar enfermedades como distrofia muscular.
Desean tener hijos pero no desean que sus hijos hereden las mismas enfermedades.

Ahora, un análisis desarrollado por investigadores británicos abre nuevas esperanzas para esos padres.

Se trata de un método más rápido y más sencillo de analizar al embrión para detectar varias tipos de enfermedades genéticamente heredadas, como la fibrosis cística y la distrofia muscular.

Con la prueba, los progenitores que son portadores de enfermedades genéticas tendrán una más posibilidades de procrear un bebé sano por medio de fertilización in vitro.

El nuevo análisis también permitirá detectar enfermedades que están relacionadas al género, por ejemplo las que sólo padecen los niños, o detectar si hay otras enfermedades potenciales.

"Es un paso importante", le dijo a BBC Mundo el doctor Manuel Santos, profesor de genética y biología celular de la Universidad Católica de Chile.

"Pero no es una prueba que dará todas las respuestas", agrega.

Identificación

La prueba desarrollada por los investigadores del Hospital Guy's y St Thomas en Londres, analiza todo el ADN de la célula en lugar de concentrarse en una mutación específica de un gen.

De esa forma, dicen los investigadores, es mucho más rápido identificar las enfermedades en embriones.

"Desde hace varios años se ha podido analizar a los embriones fertilizados in vitro para detectar enfermedades genéticas, y de esa forma implantar sólo a los embriones sanos", explica el doctor Manuel Santos.

Escena en laboratorio
La prueba puede detectar defectos genéticos en las células.
Hoy en día es casi rutinario que las parejas en riesgo de heredar desórdenes en su ADN se sometan a estos análisis.

La ciencia ha logrado identificar unos 4.000 trastornos genéticos ubicados en una posición precisa en uno de los 23 pares de cromosomas humanos.

La nueva prueba, una especie de análisis de huellas dactilares de ADN, puede detectar en la célula las señales que muestran que un trastorno genético, como la fibrosis cística, está presente.

El método desarrollado por los investigadores, ha sido llamado haplotipo de preimplantación genética o PGH en sus siglas en inglés.

La prueba que se lleva a cabo actualmente se denomina diagnóstico de preimplantación genética o PGD.

La PGH requiere en primer lugar analizar a los padres, hijos o familiares que portan o padecen alguna condición genética para identificar las unidades defectuosas en el ADN cromosómico.

Con esta información, es posible tomar una célula del embrión, manipularla para crear más copias del genoma y posteriormente buscar los marcadores que muestran que el embrión porta dos unidades defectuosas, o haplotipos.

Si porta esos haplotipos, significa que el embrión está afectado por la enfermedad.

Limitaciones

Según los investigadores, la técnica ya ha sido utilizada para analizar la distrofia muscular de Duchenne, o DMD, que principalmente afecta a los niños que heredan la enfermedad de sus madres que portan el gen defectuoso.

Esta nueva técnica aumenta la posibilidad de encontrar más defectos genéticos que expliquen la enfermedad. Pero como no se estudia el gen completo, de todas formas seguirán pasando inadvertidas ciertas mutaciones
Dr. Manuel Santos, Universidad Católica de Chile
Hoy en día, las familias que tienen un historial de esta enfermedad, pueden someterse a una prueba para detección de sexo del embrión y no se les implanta ningún embrión masculino.

A pesar de que los embriones masculinos tienen un 50% de posibilidades de sufrir la condición, la prueba no puede distinguir si éste padece la enfermedad.

Pero con el nuevo análisis los médicos podrán saber si el embrión porta los mismos marcadores o haplotipos de la distrofia muscular que llevan sus padres, lo cual significa que más embriones pueden implantarse.

"Es un hallazgo importante -dice el doctor Manuel Santos- pero tenemos que reconocer que esta prueba es limitada y no nos dará todas las respuestas".

"Esta nueva técnica aumenta la posibilidad de encontrar más defectos genéticos que expliquen la enfermedad", señala el experto.

"Pero como no se estudia el gen completo, de todas formas seguirán pasando inadvertidas ciertas mutaciones", afirma.

"De cualquier forma -concluye el experto- es un avance importante principalmente para el 5% de la población mundial que sufre algún tipo de afección genética hereditaria".



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