Las expectativas de la medicina se han visto un tanto defraudadas con el genoma.
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Dos investigaciones sobre la constitución genética del ser humano veían la luz a mediados de febrero de 2001.
Una, internacional y de carácter público, revelaba sus resultados en la revista Nature.
La otra, de carácter privado, se aglutinaba en torno al investigador estadounidense Craig Venter, y daba a conocer sus conclusiones en la publicación Science.
Golpe al antropocentrismo
El llamado libro de las instrucciones de la especie humana resultó teniendo unos 3.000 millones de letras (pares de bases químicas).
Dada la complejidad del sujeto del estudio, se anticipaba que la constitución genética del ser humano sería mucho más cuantiosa que la de cualquier otro mamífero.
La sorpresa no se hizo esperar: en vez de los 100.000 genes que una orgullosa especie humana esperaba encontrar, la secuenciación (técnica que permite saber el orden o secuencia de los nucleótidos que forman parte de un gen) redujo esa cantidad a una tercera parte.
Hoy en día, la expectativa de los expertos cifra el número total de los genes humanos en alrededor de 25.000.
La tarea de hoy
Concluida la tarea de la secuenciación, los expertos en genética quedaron con otra misión en las manos.
Hoy se puede conocer el genoma completo de una persona por unos miles de dólares.
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Ya no interesa la secuencia de cada uno de los genes, sino la combinación de elementos que los activan, frenan o aceleran en su función.
Según el doctor José María Cantú, del Proyecto del Genoma Humano de México, lo importante ahora es conocer el producto de esos genes, vale decir el proteoma.
"La genómica es, ahora, funcional", dice el doctor Cantú, "es decir, permite conocer las proteínas que constituyen la célula".
"Los organismos superiores estamos conformados por millones de células. Si se piensa que una célula puede llegar a contener hasta 200.000 proteínas, se entenderá que las dimensiones de la tarea que enfrentamos son enormes", agregó el especialista mexicano.
Las expectativas de la medicina
La principal razón detrás de la secuenciación del genoma humano fue la búsqueda de aplicaciones biomédicas de este nuevo conocimiento.
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El gen de la distrofia muscular (...) se descubrió hace quince años, se ha estado trabajando intensamente en él, pero hasta el momento no se ha logrado conseguir ni siquiera una cura paliativa para la distrofia muscular
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Pese a que, en general, los científicos no se muestran disconformes con los resultados de la investigación del genoma humano, lo cierto es que las expectativas de la medicina se han visto -en gran parte- defraudadas.
El doctor Cantú aporta un ejemplo ilustrativo: "Tomemos por caso el gen de la distrofia muscular, que afecta principalmente a los varones, y que acaba con la vida del individuo antes de la tercera década. La proteína que falla en las células musculares es la distrofina".
"Este gen se descubrió hace quince años, se ha estado trabajando intensamente en él, pero hasta el momento no se ha logrado conseguir ni siquiera una cura paliativa para la distrofia muscular", explicó.
Si bien la medicina continúa esperando, la tecnología ha conseguido claros avances en este terreno. Para muestra un botón: la secuenciación del genoma completo de un individuo se puede llevar a cabo, hoy en día, por unos US$1.000.
Impensable hace cinco años.
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