El gen de la espina bífida

Las malformaciones del tubo neural afectan a los bebés desde que están en el útero.

Un equipo de investigadores basados en Londres descubrieron un gen que podría desempeñar un papel clave en el desarrollo de enfermedades devastadoras en los bebés.

Uno de cada 1.000 niños nacen con una malformación del tubo neural, la más conocida de las cuales es la espina bífida.

Estas malformaciones ocurren a principios del embarazo, cuando aún no se han formado completamente el cerebro y la médula espinal del feto.

Para la investigación se utilizaron ratones.

No se sabe a ciencia cierta por qué esto ocurre, y los médicos sospechan que se puede tratar de una combinación de mutaciones genéticas y factores que afectan el entorno fetal durante su desarrollo.

Sin embargo, el equipo, integrado por investigadores del Imperial College y el Instituto de Salud Infantil de Londres, dice que han avanzado significativamente para descubrir los genes que causan estos problemas.

Esto podría servir para someter a las mujeres embarazadas a nuevos tipos de exploración médica, escoger embriones con mayores probabilidades de ser saludables e, incluso, desarrollar tratamientos para las madres que corran el riesgo de tener hijos con defectos.

De ratones a humanos

Los experimentos se han centrado en una cepa de ratones que tienen un alto índice de una malformación grave del tubo neural, llamada craniorachischisis.

Esto no ayudará a los pacientes que ya nacieron con estos problemas, pero esperamos que sirva para mejorar el asesoramiento a las personas que consideren que podrían portar el gen

Andrew Copp, catedrático del Instituto de Salud Infantil.

Un análisis de la formación genética de estos ratones, comparada a las de otras cepas, mostró una mutación que afecta específicamente al gen LPP1.

Los científicos consideran que es muy probable que este gen desempeñe un papel crucial en la puesta en marcha y el control del proceso de doblaje celular que crea la médula espinal y el cerebro.

La mayoría de los genes de los ratones tienen un equivalente humano, y se ha identificado un gen humano equivalente al LPP1.

Tratamiento

Ahora se le realizan una serie de pruebas a pacientes con malformaciones del tubo neural para ver si tienen mutaciones importantes en este gen.

El catedrático Andrew Copp, del Instituto de Salud Infantil, le dijo a la BBC: "Esto no ayudará a los pacientes que ya nacieron con estos problemas, pero esperamos que sirva para mejorar el asesoramiento a las personas que consideren que podrían portar el gen".

El objetivo será, por supuesto, evitar las malformaciones del tubo neural, mediante tratamientos en el útero que impidan el desarrollo de las mismas

Andrew Copp, catedrático.

"El objetivo será, por supuesto, evitar las malformaciones del tubo neural, mediante tratamientos en el útero que impidan el desarrollo de las mismas", añadió.

En la actualidad, la única forma de evitar el surgimiento de estas malformaciones parece ser que las mujeres ingieran ácido fólico como suplemento dietético en los primeros meses de la concepción, lo que ha demostrado reducir en gran medida su frecuencia.